Boala Batten la copii
Lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (CLN2, numită Boala Batten), o boală foarte rară, este singura formă din cele 14 care are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) și din iunie 2017 de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMA), conform medical.ro.
Cuprins:
Copiii cu Boala Batten se nasc aparent sănătoși, iar la o vârstă cuprinsă între 2 și 4 ani încep primele simptome – crizele de epilepsie.
Boala Batten la copii – Simptome
Copiii care au boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome.
Printre acestea se numără: pierderea vederii, crizele de apoplexie, demență sau mișcări anormale. Pe măsură ce boala evoluează, copilul poate avea și alte manifestări, începând de la probleme comportamentale, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnii și mișcări involuntare.
În ultima fază a bolii, copilul orbește, este imobilizat la pat, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive.
Care este tratamentul
Medicamentul se numește Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituție enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an de pacient. Asociațiile românești au făcut nenumărate demersuri pentru ca acest tratament sî fie compensat și în România, însă fără succes până acum.
Boala Batten la copii. Singura variantă: tratament în alte state UE
Copiii din România cu Boala Batten primesc tratament în diferite țări europene precum Germania, Italia, Marea Britanie sau Austria.
Reprezentanții familiilor pacienților consideră că, ținând cont de incidența constatată în alte state, de circa 1/100.000 de copii, numărul real al pacienților din România cu boala Batten ar putea fi destul de mare mare.
În condițiile în care tratamentul nu este decontat în România, singura variantă pentru un copil nou diagnosticat este ca părinții săi să se mute într-o țară din UE care decontează tratamentul și cel puțin unul dintre părinți să găsească un loc de muncă. Astfel, părintele poate primi asigurare medicală și decontarea tratamentului, menționează reprezentanții familiilor pacienților.
Problema este și timpul, pentru că boala avansează foarte repede și este posibil ca în câteva luni acel copil să piardă toate achizițiile și să nu mai fie eligibil pentru tratament.
Boala Batten la copii. De ce nu este compensat medicamentul în România
Deocamdată, medicamentul nu este decontat în România, în condițiile în care doar în câteva state europene mari, în care numărul de pacienți diagnosticați este mai ridicat, medicamentul a intrat pe listele de compensare.
Astfel, când s-a început evaluarea medicamentului, doar în câteva țări din UE tratamentul era decontat, în timp ce în alte țări cu populații mici nu există pacienți diagnosticați cu boala Batten.
Astfel, în urma HTA, medicamentul a obținut un punctaj pentru rambursare condiționată în România, ceea presupune negocieri între firma producătoare și Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) pentru semnarea unui contract cost-volum.
Potrivit reprezentanților familiilor pacienților, cererea pentru negocieri a fost depusă în luna mai 2019, însă nu s-a ajuns la un acord până în prezent.
„Nu avem tratament compensat în România pentru că legislația este proastă, pentru că în cazul bolilor rare, neurodegenerative, care au un asemenea impact, ar trebui condiții speciale de analiză a dosarelor. Sunt medicamente orfane, care nu au substituent și este nevoie de ele cât mai repede”, a declarat Adnana Cotolea, reprezentat asociație părinți, pentru medical.ro.
Reprezentanții familiilor pacienților solicită urgentarea procedurilor pentru decontarea tratamentului, în condițiile în care medicamentul este aprobat în UE din iunie 2017, iar în Germania este compensat din iulie 2017.
„Știm foarte bine că sunt medicamente care stau ani de zile până sunt aprobate. Ei invocă de fiecare dată veșnicul motiv: banii! Pe mine, ca mamă și ca reprezentat de ONG, nu mă interesează acest motiv! Eu știu că am un copil bolnav, știu că mi-am plătit dările și că, prin constituție, am dreptul la viață! Iar nouă acum ni se refuză acest drept! Acești copii mor fără tratament! Birocrația și termenele ne omoară la propriu!”, a mai spus Adnana Cotolea.
