Fetiță cu sindromul Down, izolată pe un hol al școlii pe motiv că este agresivă. Președintele țării a intervenit | Demamici.ro

Specifice persoanelor cu sindromul Down sunt şi trăsăturile faciale: o faţă mică şi rotundă, frunte lată, gât scurt şi gros, ochi migdalaţi, nas, urechi şi mâini mici. Mai mult decât atât, aproape jumătate dintre persoanele care s-au născut cu sindrom Down au şi probleme cardiace, reflux gastroesofagian sau tulburări tiroidiene, motiv pentru care riscul de a dezvolta afecţiuni asociate este destul de ridicat.

Una din zece persoane cu sindrom Down poate prezenta o tulburare din spectrul autist, precum sindromul Asperger, ADHD sau tulburarea autistă.

Întârzierea cognitivă şi tulburările de limbaj sau de comportament sunt tipice în rândul persoanelor cu sindrom Down, dar asta nu înseamnă că acestea nu pot avea o viaţă normală.

Cu terapii specifice, sprijin şi răbdare din partea familiei şi a societăţii, un copil cu sindrom Down se poate dezvolta normal, poate merge la şcoală şi poate lua decizii de unul singur, ajungând un adult independent şi perfect capabil să muncească şi să-şi întemeieze o familie.

Ce teste trebuie să faci în timpul sarcinii

Anomalia cromozomială care va duce la apariția sindromului Down se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod corect. Nu există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş cu sindrom Down.

Anomaliile pot fi diagnosticate chiar în stadiul embrionar, prin intermediul testelor prenatale, însă acestea nu oferă 100% acurateţe. Aceste teste sunt noninvazive şi constau în prelevarea unei mostre de sânge, prin care se măsoară nivelul anumitor substanţe, şi efectuarea unei ecografii, prin care se verifică anumiţi markeri asociaţi sindromului Down.

Screeningul se face între săptămânile 15-18 de sarcină, când gravidă poate efectua aşa numitul triplu test; cu ajutorul său se estimează nivelul de risc la care se află bebeluşul. Procedura de diagnostic se numeşte cariotipare (analiza cromozomială prin care se depistează anomalii ale genelor). Aceasta se efectuează cu ajutorul amniocentezei, în jurul săptămânii 16 de sarcină (riscul declanşării unui avort nu o recomanda decât în cazuri care o impun) sau a biopsiei vilozităţilor corionice (ţesut de placenta) în săptămâna 9- 12 de sarcină. Astfel, Sindromul Down poate fi diagnosticat chiar în perioada intrauterină.

Pentru a obţine însă un diagnostic precis, se recomandă testele de diagnosticare, care presupun proceduri invazive şi cu un anumit grad de risc pentru sarcină.

Vezi și: Morfologiile fetale ajuta la depistarea si tratarea rapida a anomaliilor fetale – interviu cu Dr. Marius Bogdan Muresan