La 4 ani, Robert este complet nevăzător, nu merge și nu vorbește. Mama lui, Andreea, trage un semnal de alarmă: „Suntem înconjurați de o lume a bolilor rare!” Andreea Boromiza a devenit mamă în 2017. A avut o sarcină normală, o naștere naturală mai dificilă, însă în ziua în care și-a adus pe lume copilul, i s-a spus că totul este în regulă cu băiețelul său. Cu toate că medicul neonatolog a observat „o ceață” pe ochișorii copilului, mamei i-a fost comunicat faptul că nu există motive de îngrijorare. Iată că la 2,5 luni, acea „ceață” s-a dovedit a fi cataractă congenitală. Dacă afecțiunea ar fi fost descoperită din maternitate, s-ar mai fi putut face ceva astfel încât Robert să-și recapete parțial vederea. Astăzi, băiețelul are 4 ani. Nu vede, nu mănâncă, nu merge și nu vorbește.
Vă invităm că citiți povestea lui Robert, așa cum ne-a împărtățit-o mămica lui, Andreea:
La 4 ani, Robert este complet nevăzător, nu merge și nu vorbește. Mama lui, Andreea, trage un semnal de alarmă
„Mă numesc Andreea și în anul 2017, pe data de 6 noiembrie, mi-am adus pe lume primul și singurul copil.
În dimineața zilei de 5 noiembrie, am fost trezită devreme de niște stări de vomă groaznice. Până la ora 12:00, când am reușit să plec spre maternitate, am vomitat de 24 de ori. Când am ajuns la spital, mi s-a făcut control. Aveam dilatație 4, dar mi s-a spus ca nu nasc în acea zi. Puteam rămâne în spital unde mi s-ar fi dat doar metoclopramid sau să mă întorc acasă, așa cum am fost sfătuită și să revin atunci când o să am contracții. Am revenit acasă, am luat metoclopramid și stările de vomă au încetat.
După vreo 3 ore au început niște frisoane groaznice care mai apoi s-au transformat în stări de căldură și o temperatură care oscila între 37 cu 5 și 38. La ora 23:00 au început brusc contracțiile din 5 în 5 minute. La 23:20 am ajuns la maternitate cu dilatație 6. Aș fi născut ușor, dacă mai aveam forță să împing, dar după ce o zi întreagă am zăcut, a fost nevoie să mă taie. La ora 02:20, s-a născut Robert-Mihai, o minune de băiețel de 3470gr și 54cm. Scor apgar 9.
Din păcate, băiețelul meu suferă de o boală extrem de rară, numită Norrie Disease. Este complet nevăzător, nu mănâncă mâncare solidă, nu merge, nu vorbește, are retard psihomotor asociat cu TSA.
În maternitate nimeni nu a observat nimeni. A fost externat complet sănătos, deși s-a descoperit la vârsta de 2,5 luni că are cataractă congenitală, cataractă care trebuia observată în maternitate. Deși medicul neonatolog i-a făcut controlul înainte de externare și a observat o ceață pe ochișori, mi-a explicat că acea ceață este perfect normală pentru orice copil nou-născut și se duce de la sine până la vârsta de 3 luni.
„De la vârsta de 2,5 luni și până acum, trăim un coșmar zilnic.”
Vreau sa trag un semnal de alarmă către toate maternitățile, către toate mămicile și viitoarele mămici! Suntem înconjurați de o lume a bolilor rare. Boli care pot fi descoperite printr-un simplu test de genetică. Sunt afecțiuni care pot avea rezolvare, dacă sunt descoperite de la naștere. Dacă medicul ar fi descoperit cataracta la naștere și ar fi fost operat în primele zile de viață, acum ar fi avut șanse să aibă un procent mare de vedere. Din păcate nenumăratele anestezii pe care le-a avut până în prezent, peste 10 anestezii generale, dar și lipsa vederii și boala genetică, mi-au adus copilul în starea în care este acum. La aproape 4 ani și jumătate este evaluat la vârsta de 8 luni.
Robert are șanse să devină, în timp, un copil normal, însă nu în țara noastră și cu un cost pe care foarte putini oameni și l-ar permite.”
La 4 ani, Robert este complet nevăzător, nu merge și nu vorbește. Băiețelul a fost diagnosticat cu o boală genetică foarte rară: „Norrie Disease”
Robert suferă de o boală genetica foarte rară, numită „Norrie Disease”, el fiind al doilea caz diagnosticat la noi în țară.
Această boală i-a afectat în primul rând vederea. A rămas complet nevăzător când avea 2 luni și jumătate. Până la vârsta de 8 luni a trecut prin 5 intervenții chirurgicale, 4 făcute la noi în țară și una în Turcia. Din păcate fără succes și cu urmări grave.
Andreea Boromiza, mama lui Robert: „Din 2019 mergem în Rusia unde i s-au dat șanse sa vadă, însă în timp. Nu poate spune nimeni cu exactitate după câte intervenții si implanturi va începe să vadă. Acolo trebuie să mergem din 6 în 6 luni. Pandemia ne-a ținut blocați timp de 2 ani și am reușit abia în luna ianuarie să ajungem din nou la clinică. Ochiul drept evoluează bine. Are percepția luminii și ceva umbre din anumite unghiuri. La ochiul stâng, unde i s-au făcut cele mai multe greșeli în primele luni de viață, a avut fibroză, pe care medicii din Rusia au reușit să o stopeze din evoluție și ochiul începuse să se curețe în urma celor două intervenții făcute în luna mai, respectiv luna octombrie din 2019. Din păcate, făcând această pauză de 2 ani, fibroza i-a reapărut în ochiul stâng.”
Pe lângă aceste probleme, Robert are și un retard psihomotor cu tulburări din spectru autist. El nu merge, nu vorbește si nu mănâncă mâncare solidă. Părinții îl duc zilnic la terapii, care să îl ajute să recupereze această întârziere și să ajungă la vârsta pe care o are.
Andreea Boromiza, mama lui Robert: „În iulie trebuie să ajungem din nou în Rusia pentru continuarea procesului de reconstrucție a pupilei pe ochiul drept și implanturi cu celule de regenerare pe ambii ochi. Boala lui Robert, din păcate, avansează și îi ține dezvoltarea pe loc. La 4 ani și jumătate este evaluat la vârsta de 8 luni. Se poate face pentru boala lui, un tratament, care din păcate costa 250.000 de dolari, însă este la nivel experimental.”
Costurile sunt foarte mari, atât pentru intervenții cât și pentru terapii.
Terapiile le achită părinții, în fiecare lună, însă costurile pentru intervențiile chirurgicale se ridică la zeci de mii de euro pe an.
Dacă doriți să fiți alături de Robert și părinții săi, o puteți face cu ajutorul informațiilor de mai jos.
Conturi donații:
Titular: Boromiza Robert Mihai
RO91INGB0000999908195676- se poate dona în orice monedă, fără comision
RO96INGB0000999907938342- euro
Pay-Pal: boromiza.andreea@gmail.com