Sindromul Dravet – cunoscut anterior ca epilepsie mioclonică severă a sugarului – este o epilepsie genetică, caracterizată prin convulsii sensibile la temperatură/ febrile, epilepsie rezistentă la tratament care debutează în primul an de viață și afectează dezvoltarea copilului.
Cuprins:
Înainte de apariția crizelor, copiii cu sindrom Dravet ating la timp etapele de dezvoltare. Cu toate acestea, odată cu debutul simptomelor, copiii prezintă întârzieri de dezvoltare și caracteristici ale tulburării din spectrul autismului. Majoritatea copiilor cu sindrom Dravet (aproximativ 90%) au o variantă patogenă („mutație”) în gena SCN1A, care afectează funcția celulelor creierului (neuronii).
Sindromul Dravet. Simptome
Convulsiile, care încep de obicei între 4 luni și 12 luni, sunt primul semn al sindromului Dravet. Aceste prime crize apar adesea cu febră (numite convulsii febrile). Pot fi convulsii tonico-clonice (numite și convulsii „grand mal”), care implică mișcări convulsive (tremurături) ale întregului corp. La mulți copii cu sindrom Dravet, prima criză este o criză hemiclonică, cu mișcări smucitoare care afectează doar o parte a corpului. Convulsiile nu se opresc adesea de la sine și pot apărea în grupuri.
După prima criză febrilă, pot apărea convulsii suplimentare fără febră. Unele pot fi declanșate de ușoare modificări ale temperaturii corpului, cum ar fi vremea caldă sau o baie caldă.
Ulterior pot apărea alte tipuri de convulsii. Întârzierile de comportament și de dezvoltare pot începe să apară în jurul vârstei de 1-2 ani, precum și probleme de mișcare și echilibru (ataxie), probleme de somn și caracteristici ale tulburărilor din spectrul autist.
Sindromul Dravet. Diagnostic
Apariția crizelor tonico-clonice sau hemiclonice prelungite în primul an de viață la un copil anterior bine, în special dacă sunt declanșate de febră, este un indiciu puternic al sindromului Dravet.
Rezultatele testelor electroencefalogramei (EEG) și rezonanței magnetice (RMN) sunt adesea normale atunci când apar pentru prima dată convulsii, ceea ce uneori poate întârzia diagnosticul.
Când se suspectează sindromul Dravet, se pot face teste genetice pentru a căuta o variantă patogenă în gena SCN1A. Dacă este găsit, acesta poate confirma diagnosticul, în contextul mai larg al caracteristicilor clinice în concordanță cu sindromul Dravet. Diagnosticul pus de timpuriu poate îmbunătăți calitatea vieții pentru copiii cu sindrom Dravet.
Dacă nu se găsește nicio variantă patogenă de SCN1A, diagnosticul poate fi pus doar pe baza simptomelor. Astfel de pacienți pot fi candidați pentru studii de cercetare care investighează noi cauze genetice sau mecanisme ale sindromului Dravet.
Sindromul Dravet. Genetică
Aproximativ 90% dintre copiii cu sindrom Dravet au o variantă patogenă („mutație”) în gena SCN1A, care codifică instrucțiunile pentru a produce o proteină în creier numită canal de sodiu. Variantele genetice care afectează canalul de sodiu SCN1A afectează fluxul ionilor de sodiu în neuronii din creier și duc la hiperactivitatea neuronilor. Această hiperactivitate provoacă convulsii și epilepsie.
La majoritatea copiilor cu sindrom Dravet, varianta patogenă SCN1A a apărut spontan (de novo) și nu a fost moștenită de la niciunul dintre părinți. În unele cazuri, varianta patogenă SCN1A a fost transmisă de la un părinte asimptomatic din cauza mozaicismului parental. La fel ca o piesă de artă mozaic, în care fiecare țiglă este diferită, un părinte mozaic are tipuri de celule distincte.
Majoritatea celulelor unui părinte mozaic nu poartă varianta patogenă SCN1A. Cu toate acestea, o mică proporție de celule poartă varianta patogenă SCN1A la niveluri foarte scăzute, care pot fi dificil sau imposibil de detectat.
În cazuri rare, varianta patogenă SCN1A a fost moștenită de la un părinte care are, de asemenea, antecedente de convulsii sau epilepsie. Un istoric familial de epilepsie sau convulsii legate de febră poate sugera o variantă moștenită a SCN1A în aceste familii.
În cazurile în care nu este găsită o variantă patogenă a genei SCN1A, cauza exactă a afecțiunii este necunoscută, dar este posibil să fie alte gene.
Sindromul Dravet. Tratament
Scopul principal al tratamentului pentru sindromul Dravet este reducerea sau eliminarea convulsiilor, îmbunătățirea cogniției și reducerea riscului de moarte subită neașteptată în epilepsie (SUDEP). Controlul timpuriu și eficient al convulsiilor poate îmbunătăți perspectiva pe termen lung a copilului.
O combinație de medicamente este de obicei utilizată pentru a controla diferitele tipuri de convulsii. Medicamentele pot include:
- Valproat de sodiu sau clobazam, care sunt considerate tratamente de primă linie pentru sindromul Dravet pe baza unui grup recent de consens nord-american.
- Topiramatul și Stiripentolul (Diacomit, un medicament anticonvulsivant aprobat special pentru tratamentul sindromului Dravet) sunt considerați agenți de linia a doua.
- Epidiolex, o formă purificată de canabidiol (CBD), care a fost aprobată de FDA în 2018 special pentru tratamentul sindromului Dravet.
- Terapia dietetică, cum ar fi dieta ketogenă, poate fi foarte eficientă în unele cazuri.
- Stimularea nervului vag poate fi luată în considerare atunci când medicamentele nu sunt eficiente în controlul convulsiilor.
- Medicamentele care blochează canalele de sodiu, cum ar fi lamotrigina, fenitoina, carbamazepina și oxcarbazepina, trebuie evitate, în special la pacienții mai tineri, deoarece acestea pot agrava crizele la persoanele cu sindrom Dravet.
Consilierea și sprijinul pentru familie este un element cheie într-un plan de tratament de succes. Părinții și îngrijitorii trebuie să știe cum să trateze o febră sau o boală la un copil cu această afecțiune, cum să urmărească și să răspundă la convulsii și cum să administreze medicamentele de salvare.
Tratamentul sindromului Dravet va include, în general, kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie.
Referințe:
1. What Is Dravet Syndrome – Dravet Syndrome Foundation. 10 Jan. 2022, dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/.
2. “Dravet Syndrome: What Is It, Treatment, and More.” Healthline, 1 June 2021, www.healthline.com/health/epilepsy/dravet-syndrome.
