Sindromul Sanfilippo este o tulburare rară a metabolismului genetic. O modificare a unei singure gene face ca organismul unui copil să nu poată descompune anumiți carbohidrați (zaharuri). Acest lucru duce la probleme grave ale creierului și ale sistemului nervos.
Cuprins:
Nu există încă un tratament pentru sindromul Sanfilippo. Dar medicii și cercetătorii lucrează din greu pentru a găsi tratamente mai bune pentru aceasta.
Ce cauzează sindromul Sanfilippo?
Corpul produce lanțuri lungi de molecule de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG), numite și mucopolizaharide. Acestea:
- ajută la formarea cartilajului, a țesutului conjunctiv, a țesutului nervos și a pielii
- ajută la coagularea sângelui
- sunt utilizate în comunicarea dintre celule
Organismul construiește continuu GAG-uri și, când treaba lor este terminată, le descompune prin metabolism.
Un tip de moleculă de zahăr se numește sulfat de heparan. Un copil născut cu sindromul Sanfilippo are un defect la una dintre genele care produc enzimele necesare descompunerii sulfatului de heparan. Fără genă, sulfatul de heparan folosit se acumulează în celule și le împiedică să funcționeze așa cum ar trebui. Acest lucru poate afecta organele, afectând creșterea, dezvoltarea mentală și comportamentul.
Patru enzime sunt implicate în descompunerea sulfatului de heparan, deci există patru tipuri de sindrom Sanfilippo (A, B, C și D), în funcție de ce enzimă este afectată. Tipul A este cea mai frecventă și cea mai gravă formă.
Un istoric familial crește riscul de sindrom Sanfilippo, care afectează aproximativ 1 din 70.000 de nașteri. Afecțiunea se mai numește și mucopolizaharidoză de tip III (MPS III).
Care sunt semnele și simptomele sindromului Sanfilippo?
Copiii care au această afecțiune se nasc cu ea. Dar majoritatea nu vor avea simptome până în anii preșcolari, când au între 2 și 6 ani. Apoi, încep să arate întârzieri de dezvoltare și probleme de comportament. Problemele cu somnul sunt frecvente.
Semnele timpurii ale sindromului Sanfilippo includ:
- vorbire și alte întârzieri de dezvoltare
- multe infecții ale urechii sau infecții ale sinusurilor
- dimensiune mare a capului
- infecție respiratorie
- diaree continuă
- dureri de cap
- probleme de somn
- probleme de comportament care pot arăta ca cele cauzate de autism
- comportamente compulsive și hiperactivitate
Ele se agravează în timp, ducând la:
- convulsii
- probleme cognitive severe
- pierderea progresivă a abilităților motorii (mers, vorbire, hrănire etc.)
Sindromul Sanfilippo afectează speranța de viață. Majoritatea copiilor ajung la anii adolescenței, iar unii pot trăi mai mult.
Cum este diagnosticat sindromul Sanfilippo?
Poate dura timp pentru ca un copil să fie diagnosticat cu sindromul Sanfilippo. Medicii ar putea bănui acest lucru atunci când un copil are:
- probleme de comportament semnificative
- vorbire sau întârzieri de dezvoltare care se agravează în timp
Un test de urină pentru a verifica nivelurile ridicate de GAG în pipiul unui copil poate ajuta la confirmarea diagnosticului.
Cum este tratat sindromul Sanfilippo?
Nu există încă un tratament pentru sindromul Sanfilippo. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe oferirea copilului de cea mai bună calitate a vieții cât mai mult timp posibil.
Dar unele teste și studii clinice (de exemplu, cu terapia de înlocuire enzimatică și terapia genică) îi fac pe mulți medici să creadă că ajutorul ar putea fi real.
Referințe:
https://kidshealth.org/en/parents/sanfilippo-syndrome.html
