Talasemia la copii. Informații utile despre forma de anemie! Interviu cu Prof. Dr. Tulin Celkan, Hematolog pediatru VIDEO. Prof. Dr. Tulin Celkan, Hematolog pediatru, a răspuns celor mai comune întrebări despre talasemie în cadrul emisiunii „Apel la consilier”, de la Kanal D.
Cât de frecventă este această efecțiune la copii?
Talasemia este o formă de anemie. Este o afecțiune care apare ca urmare a producției insuficiente sau neconforme de hemoglobină în celulele, numite eritrocite, din măduva osoasă. Aceasta este o afecțiune care apare la unul din patru copii, în cazul talasemiei minore a mamei sau a tatălui. Atunci când părinții sunt purtători. Cu alte cuvinte, dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători, apare o afecțiune numită talasemie majoră și este cauzată de producția insuficientă de sânge în măduva osoasă. În medie, în beta-talasemii, bebelușii sunt diagnosticați la vârsta de 5 luni.
Începem de la 3 luni, dar, de obicei, aceștia au în jur de 5 luni când punem diagnosticul. Apar mărirea splinei și a ficatului, bebelușul revine la perioada sa timpurile din pântecele mamei și deoarece nu poate fi produs în măduva osoasă, sângele este produs în ficat și splină. Ca urmare, splina începe să crească, copilul devine anemic, iar pentru că hemoglobina îi scade, copilului i se fac transfuzii de sânge. În medie o dată la fiecare trei săptămâni.
Transfuzia de sânge este un lucru ușor, dar acest sânge conține fier. Pentru că acest fier merge și se așază în țesuturi, mai târziu provoacă unele probleme la copii. Aceasta este ceea ce numim talasemii majore.
Talasemiile sunt împărțite în două: o stare de purtător și o boală pe care o numim talasemie majoră. Boala numită talasemie majoră este o boală problematică care afectează dezvoltarea și calitatea vieții copilului. Este o situație care va necesita constant transfuzii. Pentru ca acest fier care se acumulează treptat să nu se acumuleze în ficat, să nu se acumuleze în special în inimă, pentru că în acest caz copiii pot fi pierduți din cauza insuficienței cardiace, pentru ca să nu se acumuleze în alte organe, administrăm copiilor niște medicamente denumite agenți chelatori. În trecut, agenții chelatori erau doar sub formă de injecții subcutanate, acum sunt și sub formă de tablete sau tablete efervescente.
În plus, dacă tratamentul este început devreme, calitatea vieții copilului este din ce în ce mai bună deoarece nu sunt prezente aceste acumulări. Dar, talasemia majoră este o boală pe viață. Așa cum ochii sunt căprui, nu poți schimba asta. Cum o poți schimba totuși? În perioada timpurie. Cu cât se face mai devreme transplantul de măduvă, după efectuarea transfuziei de sânge, cu atât recuperarea completă este posibilă la acești pacienți. Și pentru aceasta, dacă transplantul de măduvă se face în special în perioada timpurie, adică înainte să se producă aceste acumulări de fier în ficat în urma transfuziilor de sânge, succesul tratamentului este destul de bun, iar copiii pot reveni la o stare normală. Dacă se pierde acest lucru, chiar și atunci se poate face un transplant de măduvă, după reducerea cantității de fier acumulat cu tratamente medicamentoase. Trebuie diagnosticat precoce.
Când spunem talasemie, de fapt „talas” înseamnă Marea Mediterană, ceea ce înseamnă că afecțiunea se întâlnește mai des în țările din jurul Mării Mediterane. De aceea, de exemplu, în Turcia, în regiunile noastre sudice, frecvența sa urcă până la 11%. Este des întâlnită în Grecia, în Cipru, așa că dacă părinții provin din aceste regiuni, sau e vorba de căsătorii cosanguine, între rude, ar trebui ca atât mama, cât și tatăl să facă analize de sânge și trebuie luată în considerare, în prealabil, posibilitatea de a avea un copil cu talasemie. Dacă ambii părinți sunt purtători, în timpul căsătoriei lor nu este niciun impediment pentru ca ei să se căsătorească, dar după căsătorie, dacă apare o sarcină, în primele 12 până la 16 săptămâni de sarcină, se testează sângele copilului pentru a se constata dacă are sau nu talasemie majoră.
Există simptome pe care părinții le pot vedea la cei mici și astfel să poată lua măsuri din timp?
Da, ceea ce numim anemie, adică copilul este palid, pielea bebelușului devine foarte palidă în primele șase luni de la naștere, de asemenea, copilul ia în medie 600-900 de grame pe lună în primele șase luni, iar dacă dezvoltarea lui nu este bună, adică există o stagnare în luarea în greutate, dacă obosește în timp ce suge, dacă nu suge puternic, atunci înseamnă că hemoglobina bebelușului este mică și trebuie atenție în acest sens. Uneori, rar, nu vedem prea des în cazul talasemiilor, dar uneori au ceea ce numim icter prelungit, adică pot avea ochi galbeni, o splină mare, deci un abdomen mare, trebuie să fim atenți la aceste lucruri.
Dacă există astfel de simptome, în mod normal în jurul vârstei de 9 luni, recomandăm ca fiecare copil să facă o hemoleucogramă, dar dacă copilul are astfel de simptome, dacă stagnează în dezvoltare, dacă se dezvoltă insuficient, dacă obosește foarte repede, dacă obosește când suge, dacă îi transpiră mult capul, atunci înseamnă că hemoglobina bebelușului este mică și ar fi potrivit să i se facă o hemoleucogramă, înainte de vârsta de 9 luni.
Este o boală pe care pacientul o contactează sau o moștenește?
Da, este o boală genetică. Nu se transmite prin contact, adică talasemia nu este o boală microbiană, care poate să îți fie transmisă de la o persoană oarecare. Se transmite genetic, prin caracteristicile genetice aduse de mamă sau tată. Adică, de exemplu așa cum aveți părul drept sau creț, ochi căprui sau albaștri, sunt caracteristici genetice. Jumătate din trăsăturile noastre genetice provin de la mamă și jumătate de la tată, așa că dacă există gene defecte moștenite de la mama și tatăl nostru, care sunt de fapt purtători, părinții noștri sunt purtători, aceștia nu au simptome. Ce fel de simptome ar putea avea? În cazul hemoleucogramelor, valorile MCV ale eritrocitelor pot fi scăzute și deseori acești purtători sunt tratați eronat ca pacienți cu anemie feriptivă, așa că trebuie să avem grijă în acest sens.
Dacă se face electroforeza hemoglobinei, A2 este mai mare de 3,5 în talasemii beta și mai mică de 2 în talasemiile alfa. Acum avem posibilitatea să vedem toate aceste lucruri. În astfel de cazuri, testele genetice sunt adecvate pentru ca acești pacienți să fie examinați din prisma hemoglobinopatiilor. Apoi, dacă mamele sunt purtătoare sau părinții sunt purtători, femeia însărcinată trebuie examinată din prisma posibilității ca bebelușii să aibă talasemie majoră la fiecare sarcină.
Dacă unul dintre părinți suferă de această boală, o va avea și copilul?
Nu îi numim bolnavi de talasemie, îi numim purtători de talasemie. Ambii părinți trebuie să fie purtători de talasemie. Mutația spontană, adică posibilitatea de a apărea pentru prima dată la un copil, fără ca mama sau tatăl să o fi avut, nu este detectată în talasemii. Prin urmare, mama sau tatăl trebuie să fie purtători. Trebuie să apară caracteristicile pe care ei le transmit. Dacă doar un părinte, adică mama sau tatăl este purtător, iar celălat părinte este normal, este puțin probabil ca bebelușul să fie bolnav.
În cazul celor care suferă de talasemie, ce anume le recomandați dumneavoastră? Există tratamente pentru ei?
Dacă talasemia este majoră, ar trebui să facă transfuzii de sânge regulate la fiecare 3 săptămâni. Scopul nostru este să avem o hemoglobină peste 9 pentru o dezvoltare adecvată a copilului. Pentru aceasta, trebuie ca acesta să primească sânge la fiecare trei săptămâni.
Nu ne dorim să creștem cantitatea de hemoglobină mult peste 12, ca urmare a sângelui administrat. Nu ne dorim să creștem cantitatea de hemoglobină mult peste 12, ca urmare a sângelui administrat. Vrem să-l menținem între 9 și 12 atât pentru ca circulația sanguină să nu fie afectată, cât și din punctul de vedere al supraîncărcării cu fier, așa cum spuneam, iar acest lucru poate fi realizat doar cu transfuzii de sânge regulate la fiecare trei săptămâni. În plus, în ceea ce privește îndepărtarea fierului acumulat, după vârsta de doi ani, sau odată cu creșterea nivelului de feritină, este absolut necesară folosirea agenților chelatori.
Dacă sunt diagnosticați precoce și dacă există un donator compatibil, mai ales dacă există un frate donator pe deplin compatibil, recomandăm transplantul de măduvă osoasă în perioada timpurie.
Ce set de analize se pot face celor mici pentru a afla dacă suferă de o boală de sânge?
Hemoleucograma. La fiecare copil a cărui dezvoltare este urmărită de o echipă medicală, un medic pediatru, după perioada de nou-născut, dacă totul este normal, hemograma trebuie făcută obligatoriu o dată în jurul vârstei de 9 luni. Dacă există o suspiciune în urma hemoleucogramei, adică dacă există un tablou care ne duce cu gândul la talasemie, atunci diagnosticul se poate pune prin solicitarea electroforezei hemoglobinei și analizelor genetice.
